Crisis del sistema de salud: pacientes con enfermedades dermatológicas raras esperan años por un diagnóstico certero
En el marco del Día del Dermatólogo, datos oficiales revelan las profundas deficiencias del sistema sanitario argentino para atender enfermedades poco frecuentes. La doctora Graciela Manzur, jefa de la División Dermatología del Hospital de Clínicas y directora del Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (Cedigea) de la UBA, expuso la cruda realidad: los pacientes pierden meses o años hasta obtener un diagnóstico preciso.
Ineficiencia estructural del sistema
"El proceso de diagnóstico suele ser tedioso y prolongado, por eso se habla de odisea diagnóstica", señaló Manzur. Esta situación refleja las graves deficiencias en la formación médica y la falta de especialización en los niveles primarios de atención, problemas estructurales que requieren una reforma integral del sistema.
Las cifras son contundentes: según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes. El 80% tiene origen genético y el 70% presenta síntomas desde la infancia, lo que evidencia la necesidad de protocolos de detección temprana más eficientes.
Impacto económico y social
La especialista del Cedigea, que recibe más de 10 pacientes diarios con patologías cutáneas genéticas, advirtió sobre las consecuencias del retraso diagnóstico: "genera ansiedad, depresión, angustia y estrés en los pacientes". Esta situación no solo afecta la calidad de vida sino que incrementa los costos del sistema sanitario por tratamientos inadecuados.
Entre las patologías más frecuentes se destaca la neurofibromatosis, identificable por más de seis manchas café con leche en la piel, que requiere seguimiento especializado para detectar compromisos en otros sistemas orgánicos.
Necesidad de inversión en tecnología diagnóstica
"El diagnóstico de certeza se obtiene a través del estudio del ADN, que permite detectar el gen comprometido", explicó Manzur. Sin embargo, reconoció que estos estudios resultan costosos y no siempre están al alcance, evidenciando la necesidad de mayor inversión estatal en tecnología diagnóstica avanzada.
La epidermólisis ampollar, los trastornos de queratinización y las displasias ectodérmicas representan desafíos diagnósticos que requieren centros especializados. "Conocer el gen alterado permite brindar un tratamiento y seguimiento más adecuados", concluyó la especialista.
Esta situación demanda una reorganización urgente del sistema sanitario, con mayor inversión en formación especializada, tecnología diagnóstica y creación de centros de referencia distribuidos estratégicamente en el territorio nacional.